Die Genetik der HSP

Als die Tom-Wahlig-Stiftung 1998 gegründet wurde, war noch keines der Gene bekannt, das durch eine Mutation HSP verursachen kann. Mittlerweile sind rund 30 Genorte und zwölf Gene bekannt. Die mit diesen Entdeckungen verknüpfte Hoffnung auf eine kausale Therapie hat sich allerdings noch nicht erfüllt.

Die nachfolgende Tabelle (Stand September 2006) dient lediglich der Information von Ärzten und Betroffenen. Um diese Informationen als Basis für eine Therapie nutzen zu können, muss jeder Betroffener wissen, welcher Genotyp er ist. Stellen, in denen eine solche humangenetische Beratung durchgeführt wird, finden Sie hier.

Neben den Gentypen und Orten wird die HSP in „reine“ und „komplizierte“ Formen eingeteilt, wobei bei den „komplizierten“ Formen weitere Symptome wie Epilepsie oder Demenz zur Spastik hinzutreten. Das Gen-Produkt ist das nach den in dem jeweiligen Gen enthaltenen Informationen hergestellte Protein. Nach der Reihenfolge ihrer Entdeckung werden die unterschiedlichen Formen der HSP – hier mit der im Englischen gebräuchlichen Abkürzung SPG bezeichnet – nummeriert. Alle Krankheitsbilder verlaufen sehr ähnlich, sind aber auf unterschiedliche Gene oder Erbgänge zurückzuführen.

Die HSP - Gentabelle

  

 eine jeweils auf den neuesten Stand gebrachte Gen- Liste finden Sie bei Wikipedia

 

 

Spendenkonto > Tom Wahlig Stiftung Jena > Konto: 00 00 03 16 66 > BLZ: 830 530 30
KONTAKT | DRUCKEN | IMPRESSUM