Familiäre und soziale Situation, Copingverhalten und Meinungen zur genetischen Diagnostik von Betroffenen mit einer hereditären spastischen Spinalparalyse


Antragsteller:

Dr. med. Dipl.-Med. Friedmar R. Kreuz, Facharzt für Humangenetik, Oberarzt Institut für Klinische Genetik Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus Technische Universität Dresden Fetscherstraße 74 D-01307 Dresden

E-mail: friedmar.kreuz@mailbox.tu-dresden.de

Zusammenfassung:

Die hereditären spastischen Spinalparalysen oder Paraparesen (HSP) stellen eine Gruppe von unabhängig vom Alter auftretenden, spät manifesten, genetisch bedingten, neurodegenera-tiven Erkrankungen dar. Sowohl das Erscheinungsbild mit dem Hauptsymptom einer spasti-schen Gangstörung bei muskulärer Hypertonie und Hyperreflexie als auch der Erkrankungs-beginn können zwischen den Familien und innerhalb einer Familie variieren. Die Viel-gestaltigkeit des Phänotyps spiegelt sich in der genetischen Heterogenität wider. Für einen Teil sowohl der "reinen" als auch der "komplizierten" Spinalparalysen steht neben der klinischen, instrumentellen, bildgebenden und Labordiagnostik auch die Möglichkeit einer Mutationssuche in verantwortlichen Genen (Genanalyse) zur Verfügung. Mit der Anwendung der molekulargenetischen Diagnostik eröffnet sich neben der Möglichkeit der Diagnose-sicherung auch die Möglichkeit der vor-symptomatischen (prädiktiven) Diagnostik bei Risikopersonen und der vor-geburtlichen (pränatalen) Diagnostik bei ungeborenen Kindern. Anknüpfend an die bisherigen Forschungsarbeiten des Projektleiters zu psycho-sozialen Aspekten, die sich hauptsächlich mit den spätmanifesten, neurodegenerativen Krankheits-bildern wie der Huntingtonschen Krankheit und den Heredoataxien und mit familiären Krebserkrankungen (z.B. erblicher Brust- und Dickdarmkrebs) bzw. mit Fragen der prä-natalen Diagnostik bei auffälligem sog. Tripeltest und Ultraschallbefunden beschäftigten, sind die Meinungen und Einstellungen der Familien mit HSP zu Fragen der Genanalytik, ihr Copingverhalten und die sich aus der Krankheit bzw. dem Krankheitsrisiko ergebende familiäre und soziale Situation in umfangreichem Maße noch weitgehend unbekannt. Diesen Fragen will sich die geplante Studie widmen, wobei in bewährter Weise bereits existierende Fragebögen an die Besonderheit der HSP adaptiert und (so gewünscht anonym) an die Familien verschickt werden: An Hand einiger Stichproben wird ein persönliches oder auch Telefoninterview geführt. Mit der geplanten Untersuchung sollen Unterschiede und Gemein-samkeiten zu anderen spätmanifesten neurodegenerativen Krankheitsbildern herausgearbeitet, der genetische Beratungs- und Diagnostikbedarf evaluiert und auf Defizite und Ressourcen im Copingprozess und innerhalb der familiären und sozialen Einbindung hingewiesen werden. Die Ergebnisse werden zur Optimierung der Versorgungsangebote und –strukturen in den entsprechenden Familien beitragen.

v.links n.rechts:Birgit Ischner, Sekretärin; cand. med. Stefanie Täschner; Marga Bauer, Kinderkrankenschwester; Dr. med. Friedmar R. Kreuz, Projektleiter.