Klinische und Molekulargenetische Charakterisierung von Patienten


Antragsteller:
Dr. A. Visbeck, Dr. S. Klimpe, Universität Mainz, Klinik und
Poliklinik für Neurologie

An der Universitätsklinik Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie,
führen wir eine Familienuntersuchung durch, an der Patienten und ihre
Familien teilnehmen, die in unserer Sprechstunde für Hereditäre
Spastische Spinalparalyse bekannt sind. Diese Untersuchung umfaßt
eine klinische und molekulargenetische Charakterisierung der Familien,
um weitere Erkenntnisse bezüglich des Zusammenhangs zwischen Klinik
und den verschiedenen Genloci zu gewinnen. Neben ausführlicher
Anamnese und klinischer Untersuchung werden einzelne Index-Patienten
elektrophysiologisch und neuroradiologisch untersucht, weiterhin
erfolgt eine Untersuchung der Lebensqualität.

Sven Klimpe
Dr. Anke Visbeck