Mutationen und Vererbung


Patienten mit HSP stellen sich immer wieder die folgenden Fragen:

  • Mutation: Welches Gen ist bei mir verändert und wie?
  • Vererbung: Wird die Mutation im Erbgang übertragen? Mit welcher Wahrscheinlichkeit ?

Noch gibt es keine Möglichkeit, die genetisch bedingte HSP zu heilen, den Gendefekt zu reparieren. Eine molekularbiologische Analyse kann in Verbindung mit einer humangenetischen Beratung jedoch die neurologische Diagnose endgültig bestätigen und helfen, die Krankheit und ihre Ursachen besser zu verstehen und die Therapie der Symptome zu optimieren.

Bevor eine Genotyp-Bestimmung in Betracht gezogen wird, sollte jedoch im Rahmen einer Untersuchung durch einen neurologischen Facharzt ein eindeutiger Verdacht einer HSP-Erkrankung festgestellt werden. Ist diese nicht erfolgt, so wird auch die Suche nach dem defekten Gen wenig Erfolg versprechend sein. Selbst wenn die Diagnose HSP gestellt wurde, ist es noch nicht möglich, alle Genmutationen, die die Krankheit verursachen kann, zu testen. Entsprechende Screening-Chips erleichtern aber die Suche.

Die Tom Wahlig Stiftung empfiehlt für eine Genotyp-Bestimmung die Institute in Bochum, Göttingen, Jena und Regensburg und Rostock. Die Kosten der Untersuchung werden von den Krankenkassen besten übernommen, wenn eine ärztliche Anforderung vorliegt.

Humangenetische Leistungen sind keine Laborleistungen. Sie berühren nicht das Laborbudget des einsendenden Arztes. In jeden Fall sollte vor der Einsendung einer Blutprobe mit dem Institut Kontakt aufgenommen werden. 

Falls eine präsymptomatische Diagnostik (vor Ausbruch von Symptomen bei Blutsverwandten von HSP-Betroffene) angestrebt wird, ist eine fachlich qualifizierte humangenetische Beratung vorab zwingend vorgeschrieben.

Für die Familienplanung gibt es bei erkannter Mutation die Möglichkeit der Präimplantationsdiagnostik, die aber in Deutschland nur bei sehr schweren genetisch bedingten Leiden und nur mit Genehmigung der Ethik Kommission möglich ist.
 
Einrichtungen zur Genotyp-Bestimmung und humangenetischen Beratung:

Bochum (Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität)

Göttingen (Institut für Humangenetik der Universität)

Jena – Genotyp-Bestimmung (Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik der Friedrich-Schiller-Universität)
 
Jena – Humangenetische Beratung (Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universitätsklinik)

Regensburg Zentrum und Institut für Humangenetik, Universität Regensburg am Universitätsklinikum Terminvereinbarung unter 0941-944 5410

Rostock (Cento-O-Gene GmbH Institut für molekulare Diagnostik)

Tübingen Universitätsklinikum Tübingen (medizinische Genetik, Neurogenetische Diagnostik)

 

HGQN – Humangenetisches Qualitäts-Netzwerk (Verzeichnis aller humangenetischen Beratungsstellen und Laboratorien)

Gentest-Labor allgemein