HSP-Netzwerk im Rahmen einer Initiative des Forschungsministeriums
Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) beabsichtigt den Aufbau einer zielgerichteten Forschung zur Prävention, Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen durch die Einrichtung von überregional angelegten nationalen Netzwerken zu fördern. Ziel der Förderung ist eine Zusammenführung der zerstreuten Kapazitäten in Forschung und Versorgung in einen integrierten Ansatz, um die Voraussetzungen für einen optimalen Informationsfluss, eine systematische Forschung und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen.
Hieraufhin wurde von der Universität Tübingen ein Netzwerk für hereditäre Bewegungsstörungen (GeNeMove) angestoßen, in dem neben der Hereditären Spastischen Paraplegie (HSP) auch die Friedreich-Ataxie, die spinozerebellären Ataxien, die Huntington-Krankheit, Dystonien und der Morbus Wilson repräsentiert sind. Zentrale Aufgabe ist zunächst die Schaffung einer Internet-basierten Netzwerkstruktur mit dem Ziel möglichst viele Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen zusammenzuführen, Forschungsaktivitäten zu bündeln und synergistisch zu nutzen, den Bekanntheitsgrad und das Wissen über diese seltenen Erkrankungen zu verbessern und die Voraussetzungen für aussagekräftige Therapiestudien zu schaffen.
Das HSP-Projekt im Rahmen dieses Netzwerkes wird von der Neurologischen Klinik der Ruhr-Universität Bochum am St. Josef Hospital (Leiter: PD Dr. L. Schöls) koordiniert. Es sieht zunächst die Schaffung eines einheitlichen Untersuchungsstandards für HSP-Patienten vor. Der Vergleichbarkeit der erhobenen Befunde zwischen verschiedenen Zentren kommt entscheidende Bedeutung sowohl für die Erforschung der Ursachen von Erkrankungen (Genetik der HSP) als auch für die Aufdeckung krankheitsmodulierender Faktoren zu (Genotyp-Phänotyp-Analysen). Scheinbar simpel aber bislang nicht systematisch untersucht ist der natürliche Erkrankungsverlauf bzw. die Variabilität des Krankheitsverlaufs, deren Kenntnis elementare Voraussetzung für die Planung von Therapiestudien ist. Sodann soll ein Score entwickelt werden, der die Erfassung der Schwere von Symptomen zum Zwecke der Vergleichbarkeit und der Erfassung potentieller Therapieeffekte ermöglicht.
Alle Patienten, die an diesem Projekt teilnehmen, werden gebeten, Blut für genetische Untersuchungen abzugeben. Dieses wird in einer zentralen "DNA-Bank" in Tübingen gesammelt werden und kann bei vorliegen eines schriftlichen Einverständnisses der Patienten dann für HSP-Forschungsprojekte zur Verfügung gestellt werden.
Voraussetzungen für den Erfolg eines solchen Netzwerkes ist in erster Linie die Teilnahme möglichst vieler Patienten und Familien mit HSP, dann aber auch die gute Zusammenarbeit mit den Selbsthilfegruppen bzw. der Tom-Wahlig-Stiftung und die Kooperation der (wenigen) HSP-Ambulanzen und HSP-interessierten genetischen Institute in Deutschland.
Weitere Informationen zu diesem HSP-Netzwerk sind über den Koordinator (s.u.) zu erhalten. Interessierte Patienten und Familien sind herzliche eingeladen, sich in der HSP-Sprechstunde in Bochum (Dr. Schöls, Tel: 0234-5092420; Email:e-mail ) vorzustellen.