Dabei soll die Funktion dieses noch weitgehend unbekannten Proteins biochemisch, zellbiologisch und an transgenen Tiermodellen auch klinisch aufgeklärt werden.

Die biochemischen und zellbiologischen Arbeiten werden mit Neurobiologen und Strukturbiologen der Universität Jena und am IMB Jena gemeinsam durchgeführt. Der Molekularbiologe Dr. Jörg Schickel am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik des Universitätsklinikums Jena arbeitet an der Etablierung transgener Mausstämme, in denen beim Menschen beobachtete und klinisch untersuchte Mutationen im Spastingen modellhaft untersucht werden können. Bei der Charakterisierung werden Neurologen, Neurobiologen und Molekularbiologen zusammenarbeiten.

Diese von der Tom-Wahlig-Stiftung mit großem Interesse begleiteten und zum Teil finanziell unterstützten Projekte sind eingebunden in eine europäische Initiative zur Schaffung von Tiermodellen der verschiedenen Formen der HSP, wo die ursächlich betroffenen Gene bekannt sind.

Die Arbeiten am Tiermodell können helfen, die Entstehung der HSP zu verstehen und langfristig damit auch die Entwicklung neuer Therapieansätze ermöglichen.