Die Genetik der HSP


Als die Tom-Wahlig-Stiftung 1998 gegründet wurde, war noch keines der Gene bekannt, das durch eine Mutation HSP verursachen kann. Mittlerweile sind rund 30 Genorte und zwölf Gene bekannt. Die mit diesen Entdeckungen verknüpfte Hoffnung auf eine kausale Therapie hat sich allerdings noch nicht erfüllt.

Immerhin kann man heute die meisten Mutationen nachweisen. Jeder Betroffene sollte wissen, welcher Genotyp er ist. Stellen, in denen eine solche humangenetische Beratung durchgeführt wird, finden Sie hier.

Neben den Gentypen und Orten wird die HSP in „reine“ und „komplizierte“ Formen eingeteilt, wobei bei den „komplizierten“ Formen weitere Symptome wie Epilepsie oder Demenz zur Spastik hinzutreten. Das Gen-Produkt ist das nach den in dem jeweiligen Gen enthaltenen Informationen hergestellte Protein. Nach der Reihenfolge ihrer Entdeckung werden die unterschiedlichen Formen der HSP – hier mit der im Englischen gebräuchlichen Abkürzung SPG bezeichnet – nummeriert. Alle Krankheitsbilder verlaufen sehr ähnlich, sind aber auf unterschiedliche Gene oder Erbgänge zurückzuführen.

Die HSP - Gentabelle

  

 eine jeweils auf den neuesten Stand gebrachte Gen- Liste finden Sie bei Wikipedia